Интересно >>>> Что такое орфанные заболевания?

Что такое орфанные заболевания?

«Орфанный» в переводе с греческого означает «сирота». Но это слово в научной сфере применяют с целью подчеркнуть единичность (одиночность) какого-либо явления. Так в медицинской терминологии слово «орфанный» приобрело значение – редкий. Орфанные заболевания или редкие заболевания - отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.

Орфанные заболевания, как правило, - генетические. Лечение генетических аномалий сопряжено с множеством трудностей по причине практической невозможности изменять генетический код, и соответственно, направлять в другое (правильное) русло биохимические процессы в организме человека.

Зачастую орфанные заболевания меняют внешний вид человека, делая его в глазах окружающих уродливым существом. Но необходимо помнить, что наука не стоит на месте и ищет возможности для решения проблем людей с орфанными заболеваниями, необходима лишь правильная диагностика болезни.

Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента. Люди, страдающие орфанными заболеваниями, не могут получить адекватную медицинскую помощь, так как не понимают, что с ними происходит, а назначаемое лечение не имеет эффективных результатов.

Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких (орфанных) болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем.

Остается надеяться на повышение квалификации врачей общей практики, которые чаще всего имеют возможность встретить пациента с орфанным заболеванием и правильно идентифицировать редкую болезнь. Где можно врачу почерпнуть знания о признаках и этапах лечения орфанного заболевания? Для этого необходимо периодически знакомиться с информацией медицинских изданий, интересоваться сферой открытий в медицине и возможностями экспериментального лечения редких болезней.



Анонс



Пробиотическая закваска – что это?

Что такое пробиотическая закваска и можно ли ее использовать в еде как самостоятельный продукт?..



Гриб Рейши – свойства и применение

Древесный гриб Рейши известен своими неординарными свойствами, чем и привлекает внимание любителей фитолечения...



Борьба с бактериями – новые методы

Бактерии научились противостоять антибиотикам, а ученые "присматриваются" к лантибиотикам. Лантибиотики – это перспективные исследования, так как они представляют...



Для чего волосам нужен ботокс?

Ботокс - процедура для волос, нацеленная на их качественное изменение. «Ботокс» в парикмахерском деле используется как...



Иммунитет и питание

Иммунитет нам дается от природы, но поддерживать иммунную систему в рабочем состоянии – наша задача. Какие продукты полезны для иммунитета?..



Асимметрия лица – причины и возможности исправления

Особо травмирующим фактором являются несимметричные детали строения лица, где зачастую наиболее замены все отклонения от идеальных пропорций. Что вызывает асимметрию лица?