Интересно >>>> Что такое орфанные заболевания?

Что такое орфанные заболевания?

«Орфанный» в переводе с греческого означает «сирота». Но это слово в научной сфере применяют с целью подчеркнуть единичность (одиночность) какого-либо явления. Так в медицинской терминологии слово «орфанный» приобрело значение – редкий. Орфанные заболевания или редкие заболевания - отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.

Орфанные заболевания, как правило, - генетические. Лечение генетических аномалий сопряжено с множеством трудностей по причине практической невозможности изменять генетический код, и соответственно, направлять в другое (правильное) русло биохимические процессы в организме человека.

Зачастую орфанные заболевания меняют внешний вид человека, делая его в глазах окружающих уродливым существом. Но необходимо помнить, что наука не стоит на месте и ищет возможности для решения проблем людей с орфанными заболеваниями, необходима лишь правильная диагностика болезни.

Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента. Люди, страдающие орфанными заболеваниями, не могут получить адекватную медицинскую помощь, так как не понимают, что с ними происходит, а назначаемое лечение не имеет эффективных результатов.

Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких (орфанных) болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем.

Остается надеяться на повышение квалификации врачей общей практики, которые чаще всего имеют возможность встретить пациента с орфанным заболеванием и правильно идентифицировать редкую болезнь. Где можно врачу почерпнуть знания о признаках и этапах лечения орфанного заболевания? Для этого необходимо периодически знакомиться с информацией медицинских изданий, интересоваться сферой открытий в медицине и возможностями экспериментального лечения редких болезней.



Анонс

В последние годы все чаще в составе некоторых продуктов питания можно найти такой ингредиент как рапсовое масло. Рапс – растение, из семян которого получают рапсовое масло, в прошлом рассматривали как источник технического масла. Многие задаются вопросом о том, полезно или вредно рапсовое масло. Каким образом техническое рапсовое масло перешло в разряд пищевых продуктов?..

Народная медицина потому получила свое название, что все ее методы были собраны на бытовом уровне путем не единократного наблюдения за результатами применения того или иного народного рецепта. Как не «проколоться» на народных методах лечения и не упустить реальную возможность вылечить заболевание?

Бактерии научились противостоять антибиотикам, а ученые "присматриваются" к лантибиотикам. Лантибиотики – это перспективные исследования, так как они представляют...

Светящиеся в темноте волосы все еще в тренде. Для любителей покрасоваться экстравагантными прическами в ночных клубах, где свет приглушен, существует возможность окрашивания волос люминесцентными красителями. Придать волосам неоновое свечение можно и в домашних условиях...

Стоимость продуктов питания всегда «откусывает» достаточно приличный процент бюджетных средств. Чем можно заменить дорогие продукты питания? Как удешевить продуктовый рацион питания...