Интересно >>>> Что такое орфанные заболевания?

Что такое орфанные заболевания?

«Орфанный» в переводе с греческого означает «сирота». Но это слово в научной сфере применяют с целью подчеркнуть единичность (одиночность) какого-либо явления. Так в медицинской терминологии слово «орфанный» приобрело значение – редкий. Орфанные заболевания или редкие заболевания - отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.

Орфанные заболевания, как правило, - генетические. Лечение генетических аномалий сопряжено с множеством трудностей по причине практической невозможности изменять генетический код, и соответственно, направлять в другое (правильное) русло биохимические процессы в организме человека.

Зачастую орфанные заболевания меняют внешний вид человека, делая его в глазах окружающих уродливым существом. Но необходимо помнить, что наука не стоит на месте и ищет возможности для решения проблем людей с орфанными заболеваниями, необходима лишь правильная диагностика болезни.

Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента. Люди, страдающие орфанными заболеваниями, не могут получить адекватную медицинскую помощь, так как не понимают, что с ними происходит, а назначаемое лечение не имеет эффективных результатов.

Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких (орфанных) болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем.

Остается надеяться на повышение квалификации врачей общей практики, которые чаще всего имеют возможность встретить пациента с орфанным заболеванием и правильно идентифицировать редкую болезнь. Где можно врачу почерпнуть знания о признаках и этапах лечения орфанного заболевания? Для этого необходимо периодически знакомиться с информацией медицинских изданий, интересоваться сферой открытий в медицине и возможностями экспериментального лечения редких болезней.




Рекомендуем:






Анонс:




Мотилин - гормон пищеварения

Мотилин - один из самых важных гормонов, который отвечает за движение пищи по ЖКТ. В большинстве функциональных кишечных расстройств просматривается связь с нарушениями секреции мотилина


Ятрогенное заболевание – как его предупредить?

Посещение медицинского учреждения или клиники иногда заканчивается для пациента приобретением достаточно распространенного заболевания – ятрогенного заболевания...


Артроцентез - улучшает работу сустава

Артроцентез – медицинская процедура, которая проводится для облегчения движения в суставе, а также в случаях диагностики или исследования...


Хроническая форма болезни

Каким бы ни было заболевание, всегда есть опасность развития его хронической формы. Когда заболевание становится хроническим?..


Бланширование морщин – что это?

Существует способ введения гелей гиалуроновой кислоты, который позволяет затронуть лишь поверхностные слои кожи, не заполняет механически пустоты, а вводит вещество непосредственно

Форма губ – как улучшить?

Как улучшить форму губ, если они являются причиной недовольства их обладателя? Современные технологии позволяют изменить форму губ навсегда и на различные временные периоды