Интересно >>>> Что такое орфанные заболевания?

Что такое орфанные заболевания?

«Орфанный» в переводе с греческого означает «сирота». Но это слово в научной сфере применяют с целью подчеркнуть единичность (одиночность) какого-либо явления. Так в медицинской терминологии слово «орфанный» приобрело значение – редкий. Орфанные заболевания или редкие заболевания - отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.

Орфанные заболевания, как правило, - генетические. Лечение генетических аномалий сопряжено с множеством трудностей по причине практической невозможности изменять генетический код, и соответственно, направлять в другое (правильное) русло биохимические процессы в организме человека.

Зачастую орфанные заболевания меняют внешний вид человека, делая его в глазах окружающих уродливым существом. Но необходимо помнить, что наука не стоит на месте и ищет возможности для решения проблем людей с орфанными заболеваниями, необходима лишь правильная диагностика болезни.

Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента. Люди, страдающие орфанными заболеваниями, не могут получить адекватную медицинскую помощь, так как не понимают, что с ними происходит, а назначаемое лечение не имеет эффективных результатов.

Как преодолеть барьер информационной неосведомленности в сфере лечения орфанных заболеваний? В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких (орфанных) болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем.

Остается надеяться на повышение квалификации врачей общей практики, которые чаще всего имеют возможность встретить пациента с орфанным заболеванием и правильно идентифицировать редкую болезнь. Где можно врачу почерпнуть знания о признаках и этапах лечения орфанного заболевания? Для этого необходимо периодически знакомиться с информацией медицинских изданий, интересоваться сферой открытий в медицине и возможностями экспериментального лечения редких болезней.


Статьи по теме   >>>

Туристическая медицинская страховка

Выезжая на отдых за пределы своей страны, имеет смысл оформить медицинскую страховку. Туристическая медицинская страховка – это гарантия поправки здоровья, когда лечение...

Волосы в стиле АЭРТАЧ

Окрашивание АЭРТАЧ позволяет обыграть неброский цвет волос контрастными прядями, одинаково хорошо вписывающимися как в офисный стиль, так и в праздничный образ

Диета по цвету продуктов

Эффективность диеты по цвету не уступает другим видам диет, особенно если речь идет о сбалансированном питании, а также о лечении ЖКТ и приведении массы тела в норму

Невозможно сделать полный вдох

Часто возникает состояние, когда хочется сделать глубокий вдох, но по какой-то причине что-то ограничивает эту возможность. Почему невозможно сделать полный вдох

Как получить кубики на животе?

Мечта любого увлеченного фитнесом человека – кубики на животе. Как получить кубики на животе, чтобы занятия фитнесом не стали напрасной тратой времени

Рекомендуем   >>>



Новые статьи   >>>



Гирудотерапия – как применять правильно

Весь вопрос применения пиявок в каждом конкретном случае сводится к безопасности и правильному применению гирудотерапии для профилактики или лечения определенного рода недомоганий

Диета по цвету продуктов

Эффективность диеты по цвету не уступает другим видам диет, особенно если речь идет о сбалансированном питании, а также о лечении ЖКТ и приведении массы тела в норму

Вазоактивный интестинальный пептид – нейрорегуляция ЖКТ

Вазоактивный интестинальный пептид является одним из регуляторов пищеварительных процессов, а также известен как нейроэндокринный регулятор

Правильная питьевая диета

Правильная питьевая диета не имеет ничего общего с голоданием и существованием на одной воде. Привести рацион питания в соответствие с питьевой диетой не представляет никакой сложности

Электроодонтодиагностика в лечении зубов

Не слишком популярный из-за незнания пациентами, но очень эффективный метод диагностики состояния пульпы зуба, электроодонтодиагностика - удобна в лечении зубов

У животного выпадает шерсть – почему?

Внимательность хозяина помогает заметить у животного признаки выпадения шерсти вне периода линьки. С чем может быть связано такое выпадение шерсти у животного

Бамия – лечебная и питательная

Растение Бамия наряду с питательными свойствами имеет и выраженные лечебные свойства. Лечебные свойства Бамии определяет весь химический состав стручков, корней и семян

Волосы в стиле АЭРТАЧ

Окрашивание АЭРТАЧ позволяет обыграть неброский цвет волос контрастными прядями, одинаково хорошо вписывающимися как в офисный стиль, так и в праздничный образ

Новое в разделах   >>>




Подтяжка кожи рук

Провисание кожи или излишки жировой ткани с внутренней стороны предплечья рук – одна из самых распространенных косметических проблем, которую можно решить подтяжкой кожи рук


Обвисла кожа на коленях или локтях – как исправить?

Если висит кожа на коленях или локтях – это следствие резкого похудения. Косметология и пластическая хирургия предлагают несколько возможностей восстановления обвисшей кожи на коленях или локтях


Гастринома – признаки и возможности лечения

Причиной повышенной кислотности и язвенной болезни может оказаться злокачественное образование гастринома


Гастропарез – что это?

Важный орган пищеварения – желудок - может стать причиной нарушения всего пищеварительного процесса. Симптомы гастропареза похожи на многие заболевания


Гирудотерапия – как применять правильно

Весь вопрос применения пиявок в каждом конкретном случае сводится к безопасности и правильному применению гирудотерапии для профилактики или лечения определенного рода недомоганий


Бамия – лечебная и питательная

Растение Бамия наряду с питательными свойствами имеет и выраженные лечебные свойства. Лечебные свойства Бамии определяет весь химический состав стручков, корней и семян


Как избавиться от скопления газов в кишечнике – ветрогонные растения

Скопление газов в кишечнике достаточно болезненное явление. Какие лекарственные растения помогут избавиться от скопления газов в кишечнике


Чаи с ароматическими добавками – лечебные свойства

Существенный вклад в здоровье человека вносят чаи с ароматическими добавками из некоторых полезных растений


Мобильный диализ

Не так давно ученые нескольких стран огласили свои открытия в области инженерных новаторских изобретений в аппаратном диализе – испытывают мобильную почку


Сонливость днем - виноваты биоритмы

Хронобиология может ответить на вопрос, почему человек испытывает прилив сил утром и упадок сил к середине дня, дневную сонливость


Как используют 3D печать в травматологии?

В условиях технологического прорыва в искусственном создании тканей и печати органов на 3D принтере научились использовать 3D печать в травматологии


Искусственный интеллект и диагностика заболеваний

Опробовав работу нейронных сетей в различных технических отраслях, ученые пришли к заключению, что нейронные сети – хорошие диагносты. Как искусственный интеллект и диагностику заболеваний совмещают на практике?...